Uzun QT Sendromu

Prof. Dr. Alpay Çeliker
Tümünü AçTümünü Kapat
Sayfayı Yazdır

Genel Bilgiler

  • Uzun QT sendromu genetik geçişli ritm bozukluklarına neden olan bir hastalıktır. İlk kez 1957 Jervell-Lange-Nielsen ve 1963-64 Romano-Ward tarafından tanımlanmıştır.
  • Hastalık sıklığının genel populasyonda 1:2000 ile 1/5000 arasında olduğu düşünülmektedir. Şimdiye kadar hastalıkla ilişkili 13 farklı alt tip ve 2000’e yakın mutasyon tanımlanmıştır.
  • Hastalığın bir tipi olan Jervell ve Lange-Nielsen sendromunda kardiyak sistem bulgularına sağırlık eşlik etmektedir
  • Hastalığın oldukça tehlikeli olması nedeniyle tanı konulması oldukça önemlidir. Klinik olarak bayılma atakları ile karakterizedir. Bayılma atakları “torsade de pointes” adı verilen karıncık taşikardisi veya buna ikincil karıncık fibrilasyonu nedeniyle olur.
  • Ataklar genellikle sempatik aktivasyon sırasında olur. Bazı tiplerinde korku veya kızgınlık atakları tetikleyebilir. En sık görülen tipinde yüzme (havuz veya deniz) bayılmayla sonuçlanabilir.
  • Hastalık yeni bir mutasyon sonucu çıktıysa ailede benzer hastalık öyküsü yoktur. Ancak ailesel bir genetik geçiş varsa ailede benzer öyküler sık olarak saptanır.

   “Torsade de pointes” taşikardisi

EKG Bulguları

  • Yaşa göre uzamış QT aralığının saptanması oldukça önemlidir. EKG’de QT aralığının ölçümü için Bazzet formülü kullanılmaktadır. Genelde T dalgasının iyi göründüğü DII derivasyonundan ölçülmelidir. QT aralığı >440 milisaniyeden büyükse anormal olarak kabul edilebilir. Etkilenen kızlarda QT aralığı daha uzundur. Hasta olmasına karşın QT aralığı normal olan vakalarda mevcuttur.
  • EKG’de görülen diğer bir bulguda T dalga anormallikleridir. Bunların başında T alternansı gelir. T dalgalarının şekli, büyüklüğüde değerlendirmelerde dikkate alınmalıdır.  
  • Çocuklarda görülen diğer bir bulguda yaş için düşük kalp hızı olmasıdır. Özellikle küçük çocuklarda dikkati çekebilir.
  • Nadir görülen diğer bir bulguda kulakçık-karıncık iletiminde görülen bloklardır. Daha çok küçük bebeklerde izlenir ve tip II uzun QT sendromunda daha sık gelişir.
  • Hastaların aile üyelerinin EKG’leri çekilerek kontrol edilmelidir.

      
EKG’de QT süresinin uzun olduğu görülmektedir.

Diğer Tanı Yöntemleri

  • Holter incelemesi: 24 saat içinde QT süresinin ölçümü yapılabilir. Bunun yanında hastalığa ikincil ritm bozukluklarına ait bulgular saptanabilir. Aritmi önleyici ilaç tedavisi başlananlarda ilaç etkinliğini araştırmak için kullanılır.
  • Efor testi: Egzersize bağlı kalp hızı cevabı, oluşabilecek ritm bozuklukları açısından yapılabilir. Özellikle EKG’de QT süresinin sınırda uzun olarak saptandığı vakalarda oldukça önemlidir. QT süresinin egzersiz testi bitiminden 3 dakika sonra elde edilen EKG kayıtlarında uzun olması tanı açısından oldukça önemlidir.,
  • Genetik mutasyon analizi: Hastalığa neden olan genlerin saptanması açısından oldukça önemlidir. Hastalarda genetik analizde mutasyon saptanma oranı % 70 civarındadır. % 30 hastada genetik analiz normal olarak bulunabilir.

Uzun QT Sendromunda Genetik Analiz

  • Genetik analiz kime yapılmalı? Hastaya ve hastanın birinci derecede yakınlarına yapılmalıdır. Böylece hasta olmayan taşıyıcılarda saptanabilir. Yeni bir mutasyon değilse yakın diğer akrabalarda da genetik test yapılabilir. Bu sayede bu hastalığın olma olasılığının yüksek olduğu bireyler erken dönemde saptanarak, tedavileri planlanabilir.
  • Genetik analizin ne yararı var? Saptanan mutasyonun tipine göre farklılaşmış tedavi yöntemleri söz konusudur. Mesela tip I uzun QT sendromu saptanırsa yüzme ve aşırı egzersizin kısıtlanması gerekir. Tedavide temel tedavi seçeneği olan B-blokerlerın, tip I ve tip II’de daha etkili olduğu bilinmektedir. Tip III’de ise mexiletin ve benzeri ilaçların QTc süresini kısalttığı gösterilmiştir.
  • Anne karnında tanı konulabilirmi? Anne karnındaki bebeklere yapılan genetik analizlerle hastada saptanan mutasyonun olup olmadığı anlaşılabilir.

      
Tip I, II ve III Uzun QT Sendromunda Görülen Genetik Mutasyonlar

Uzun QT Sendromunda Tanı Nasıl Konuluyor?

  • Öykü:
    • Bayılma, ani kalp durması ve benzeri yakınmalar
    • Ailede benzer öykü
  • Laboratuvar İncelemeleri:
    • QT süresinin yaş ve cinsiyet ölçüm sınırlarından uzun olması
    • “Torsades de pointes” adlı karıncık taşikardisinin saptanması
    • EKG’de T dalga anormallikleri
    • Yaşa göre yavaş kalp hızı
    • Sinir tipi sağırlık
    • Egzersiz testi sonrasında QT aralığında uzama
    • Adrenalin testi ile QT aralığında uzama gibi parametreler değerlendirilerek tanı konulabiliyor. 
    • EKG’de QT aralığında uzamaya neden olacak ilaç, elektrolit bozukluğu gibi nedenler dışlanmalıdır !!!.
  • Genetik analizde mutasyon saptanması

Uzun QT Sendromunda Tedavi

  • Beta adrenerjik blokaj: Etkili olduğu kanıtlanan tek ilaç propranololdur (dideral). Bu ilaç günde 3 kez 2-3 mg/kg/gün verilmelidir. İlaç etkinliği efor ve Holter testleri ile kontrol edilir. Bu iki testtede kalp hızının 120-130 atım/dk üzerine çıkmaması amaçlanmalıdır.
  • Kalıcı kalp pili implantasyonu: Blok saptanan küçük bebeklerde kalıcı kalp pili gerekebilir.
  • Sol kalp sempatik denervasyonu: Kalp hızının artmasına neden olan sempatik sinir uçlarının küçük bir cerrahi yöntemle ortadan kaldırılmasıdır. Beta blokerler kullanmasına karşın yakınması olan hastalarda yapılabilir.
  • Kalıcı defibrilatör implantasyonu: Yüksek riskli hastalarda, beta bloker ve sempatik denervasyona rağmen bayılmaları devam eden hastalarda uygulanması gereklidir. Bu cihazın konulduğu hastalar beta bloker tedavisine devam etmelidirler.
  • Otomatik eksternal defibrilatör: Kalıcı defibrilatör takılmasının zorluk gösterdiği ve klinik yönden sınırda tedavi aracı olarak düşünülen vakalarda denenebilir. Bu cihaz hastanın yanında olmalıdır. Çevrede bulunan aile bireylerine cihazın nasıl kullanılacağı konusunda eğitim verilmelidir.  
  • QT aralığını uzatan ilaçların kullanılmaması: Bazı ilaçlar QT süresini daha da uzatarak taşikardiye girmesine neden olabilir.

    Aşağıdaki ilaçların kullanılması sakıncalı olabilir.

    • Fenotiyazinler: Haldol, klorpromazin vs
    • Trisiklik Antidepresanlar: İmipramin, lityum
    • Makrolid Antibiyotikler: Eritromisin, azitromisin, ketokanazol
    • Bazı Antihistaminler: Terfenadin, astemizol
    • Antiaritmik İlaçlar: Kinidin, prokainamid, disopiramid, sotalol, amiodarone
    • Beta adrenerjik uyarıcılar: Metilksantin, metilfenidat
    • İlaç alışkanlıkları ve madde bağımlılığı: Nikotin, kokain, amfetamin, marihuana, LSD, amil nitrat, fensiklidin

Tüm ilaç listesi için http://www.sads.org.uk/drugs_to_avoid.htm tıklayınız.

Şikayeti Olmayan Hastalar Tedavi Edilmelimidir?

Hiç yakınması olmayan hastalarda bazı durumlarda ilaç tedavisi önerilebilir.

  • Konjenital sağırlık
  • Hayatın ilk yılında
  • Ani kardeş ölüm öyküsü
  • T dalga alternansı
  • Düzeltilmiş QT aralığı 600 milisaniyeden uzun ise
  • Ciddi anksiyete varlığında beta-blokörler önlemsel olarak verilmelidir.
Bu sitede yer alan kayıtlar bilgi amaçlıdır. Doğrudan doktor tavsiyesi olarak algılanmamalıdır.
© 2014 Prof. Dr. Alpay Çeliker. Tüm Hakları Saklıdır.